Menina com surdez é curada em teste inédito de terapia gênica no mundo

Menina com deficiência auditiva é tratada em teste inédito de terapia gênica no mundo

• Opal Sandy, de 18 meses, nasceu completamente surda devido à neuropatia auditiva
• A neuropatia auditiva ocorre quando os impulsos nervosos do ouvido interno para o cérebro são interrompidos
• Opal recuperou uma audição quase normal graças a uma terapia gênica de "dose única" que está em teste no Reino Unido e em outras partes do mundo, e sua condição ainda pode melhorar

Resultados do ensaio clínico de terapia gênica

• Opal foi tratada no Hospital Addenbrooke, que faz parte do Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
• O professor Manohar Bance, pesquisador responsável pelo estudo, disse que os resultados foram "melhores do que esperávamos" e afirmou que isso pode se tornar um tratamento potencial para pacientes com esse tipo de deficiência auditiva
• A neuropatia auditiva pode ser causada por um defeito no gene OTOF, responsável por produzir uma proteína chamada otoferlin, que permite que as células do ouvido se comuniquem com o nervo auditivo
• A terapia gênica da "nova era" da Regeneron supera esse defeito ao levar ao ouvido uma cópia funcional do gene

Evolução do tratamento de Opal

• Em setembro passado, durante uma cirurgia, Opal recebeu no ouvido direito uma injeção contendo o gene funcional
• Seus pais, Jo e James, perceberam a melhora na audição quatro semanas depois, ao verem Opal virar a cabeça diante do som de palmas fortes
• Em fevereiro deste ano, 24 semanas após a cirurgia, exames em Cambridge mostraram que Opal conseguia ouvir até sons baixos, como um sussurro
• Atualmente, a audição de Opal está "quase normal", segundo o professor Bance

Andamento do ensaio clínico

• O estudo Chord de fase 1/2 é composto por três partes, e três crianças com deficiência auditiva, incluindo Opal, receberam uma dose baixa da terapia gênica em apenas um ouvido
• Outras três crianças devem receber uma dose alta em um lado e, se a segurança for comprovada, mais crianças passarão a receber o tratamento nos dois ouvidos ao mesmo tempo
• Até 18 crianças no Reino Unido, na Espanha e nos Estados Unidos serão recrutadas para o estudo e acompanhadas por cinco anos

Presente e futuro do tratamento da neuropatia auditiva

• Atualmente, o tratamento padrão para neuropatia auditiva é o implante coclear
• Opal usou um implante coclear no ouvido esquerdo para obter audição o mais rápido possível, ao mesmo tempo em que recebeu a terapia gênica no ouvido direito
• O professor Bance afirmou que este estudo é "apenas o começo da terapia gênica" e que ele "marca uma nova era no tratamento da perda auditiva"
• Ele acrescentou que isso também pode impulsionar o desenvolvimento de outras terapias gênicas capazes de fazer diferença em outras deficiências auditivas de origem genética, mais comuns do que a neuropatia auditiva

Opinião do GN⁺

• Como existem várias mutações genéticas que causam deficiência auditiva, este tratamento provavelmente não será aplicável a todos os casos de surdez hereditária. Ainda assim, os resultados deste estudo são um exemplo animador de que a terapia gênica pode ser usada no tratamento de alguns tipos de perda auditiva hereditária.

• Por enquanto, há desafios a superar, como o fato de que esse tratamento ainda não é oferecido pelo NHS e segue em fase de ensaio clínico, além da necessidade de mais monitoramento sobre efeitos de longo prazo e possíveis efeitos colaterais. Ainda assim, espera-se que, com o avanço da tecnologia, seu campo de aplicação se amplie gradualmente.

• Como a perda auditiva tem várias causas e tipos, a detecção precoce e a intervenção adequada são importantes. Também será necessário combinar de forma apropriada a terapia gênica com tratamentos já existentes, como aparelhos auditivos e implantes cocleares.

• É importante iniciar cedo a reabilitação auditiva para que crianças com perda auditiva não percam o período crítico de aquisição da linguagem. Para isso, também parece necessário estruturar sistemas de apoio social, como diagnóstico precoce por meio de triagem auditiva neonatal e educação para os pais.

• Concordamos com a posição da National Deaf Children's Society de que, mesmo com uma deficiência, é possível viver uma vida feliz e realizada com o apoio adequado. Junto com o avanço da tecnologia médica, também será preciso avançar em acessibilidade para ampliar a participação social das pessoas com deficiência auditiva.

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Muito impressionante.

[GN⁺]

Comentários do Hacker News

• Um avanço médico que traz esperança para crianças com surdez genética. A terapia gênica AAV chamada DB-OTO restaura a audição em crianças com perda auditiva causada por mutações no gene OTOF.

• O DB-OTO entrega um cDNA que produz a proteína otoferlin, ausente nas células ciliadas sensoriais do ouvido. Ela desempenha um papel essencial na transmissão de sinais auditivos do ouvido para o cérebro.

• Isso não é CRISPR, mas um tipo de "terapia gênica" que adiciona pequenos fragmentos de DNA às células. Como as células ciliadas não se renovam ao longo da vida, espera-se um efeito de longo prazo.

• A medicina é uma área que traz esperança, e avanços como este fazem valer a pena viver na era moderna. Também pode representar esperança para casais com doenças genéticas relacionadas à surdez.

• A terapia gênica evoluiu muito lentamente por causa de questões éticas e técnicas, mas agora começa aos poucos a mostrar resultados. Modificações genéticas em larga escala no nível das células germinativas ainda parecem distantes.

• Também pode haver potencial de aplicação no tratamento de outras doenças. Por exemplo, poderia ser usada para problemas do sistema imunológico ou daltonismo.

• Parece que podem existir efeitos colaterais ao ganhar de repente um novo sentido, mas é um feito tão impressionante que nossos ancestrais provavelmente nos chamariam de deuses.