Menino de 11 anos recupera a audição com terapia gênica

Menino de 11 anos passa a ouvir pela primeira vez graças à terapia gênica

• O menino de 11 anos Aysam Dam nasceu com surdez congênita e viveu toda a vida em completo silêncio.
• Em uma região pobre do Marrocos, criou sua própria linguagem de sinais e não teve acesso à educação escolar.
• Após se mudar para a Espanha, conheceu especialistas em audição e descobriu que poderia participar de um ensaio clínico para receber terapia gênica.
• Em 4 de outubro de 2023, Aysam se tornou a primeira pessoa nos Estados Unidos a receber terapia gênica para surdez congênita no Hospital Infantil da Filadélfia.
• O objetivo do tratamento era proporcionar audição, mas os pesquisadores não sabiam se ele funcionaria nem, em caso positivo, quanto ele conseguiria ouvir.

Opinião do GN⁺

• Este artigo mostra o avanço da tecnologia de terapia gênica e oferece nova esperança para pessoas com surdez congênita.
• O caso de Aysam Dam é um exemplo comovente de como a pesquisa médica pode ter um impacto profundamente positivo na vida de uma pessoa.
• O artigo sugere que a terapia gênica pode ser segura e eficaz também em crianças, e deve aumentar o interesse por pesquisas e ensaios clínicos nessa área no futuro.

[GN⁺]

Comentários do Hacker News

• Primeiro comentário:

  • Considera triste a percepção dos pesquisadores de que uma criança com deficiência auditiva pode não vir a adquirir a capacidade de compreender a linguagem ou de falar.
  • Ainda assim, tem esperança de que essa terapia genética acabe ajudando milhares de recém-nascidos surdos.
  • O avanço médico é impressionante, e isso lhe dá esperança quanto à possibilidade de um tratamento para seu próprio zumbido.

• Segundo comentário:

  • É possível obter uma sequência de DNA razoavelmente precisa, embora não de nível médico, por meio de um kit de DNA da Ancestry.
  • Acha que a Ancestry oferece melhor custo-benefício do que outros serviços semelhantes.
  • É possível enviar o código de DNA para o Promethease e gerar um relatório pessoal com base em descobertas científicas citadas no SNPedia.
  • Dá para aprender algumas coisas sobre si mesmo e sobre os filhos, incluindo condições graves que podem surgir no futuro.
  • Faz um alerta de que compartilhar DNA sempre traz riscos.

• Terceiro comentário:

  • Alguns pais surdos ficam felizes quando o resultado do teste auditivo neonatal indica surdez, porque isso significa que a criança poderá fazer parte de sua comunidade.
  • Quer respeitar o desejo dos pais, mas ao mesmo tempo gostaria de dar à criança a opção de ter audição quando ela for adulta e puder decidir por si mesma.
  • Esse tipo de surdez é progressivo, e como a terapia genética precisa ser feita cedo para dar à criança uma chance de ouvir, talvez não seja possível ter as duas coisas.
  • Preocupa-se com a possibilidade de a criança querer ter audição, mas, se esperar até a idade adulta, já ser tarde demais porque todas as células ciliadas do ouvido interno terão morrido.

• Quarto comentário:

  • Se isso for verdade, trata-se de uma notícia revolucionária para a comunidade da audiologia.
  • Isso porque, para a perda auditiva neurossensorial em humanos, não havia tratamento além de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

• Quinto comentário:

  • Ao pesquisar sobre a otoferlina (o gene em questão), encontrou um artigo fácil de entender e acessível.

• Sexto comentário:

  • Pergunta se atualmente existe, no pipeline de alguma empresa, alguma terapia genética de “amplo espectro”, já que hoje essas terapias miram doenças muito específicas e às vezes raras.
  • Questiona se esse foco estreito existe por ser mais fácil de controlar nos estágios iniciais ou porque ainda não se compreendem terapias genéticas complexas o suficiente para criá-las sem efeitos colaterais ou consequências inesperadas.

• Sétimo comentário:

  • A otoferlina é uma proteína codificada pelo gene OTOF.
  • Gostaria que os jornalistas científicos fossem mais precisos do ponto de vista científico.

• Oitavo comentário:

  • Depois que certa criança se mudou para a Espanha, encontrou um especialista em audição, que fez a surpreendente proposta de que ela poderia participar de um ensaio clínico que usa terapia genética.
  • Pergunta-se quanto dinheiro esse médico recebe por isso e considera a situação exploratória.