Primeiro exame de sangue aprovado pelo FDA para diagnosticar dezenas de tipos de câncer hereditário

• O FDA aprovou o primeiro exame de sangue capaz de identificar centenas de variantes genéticas potenciais relacionadas ao câncer.
• O exame, chamado Invitae Common Hereditary Cancers Panel, avalia amostras de sangue para identificar variantes de DNA em 47 genes associados ao risco de desenvolver tipos específicos de câncer.
• O FDA concedeu a esse exame uma autorização de comercialização de novo, criando uma nova classificação regulatória.
• Dispositivos futuros do mesmo tipo poderão receber autorização de comercialização por meio do processo pré-mercado 510(k) do FDA.
• O FDA está estabelecendo controles especiais relacionados à rotulagem e aos testes de desempenho.
• O exame usa sequenciamento de nova geração para avaliar vários genes em um único teste, oferecendo sensibilidade e velocidade para gerar insights sobre variantes genéticas.
• O exame identifica genes clinicamente importantes, como BRCA1 e BRCA2, associados à síndrome do câncer hereditário de mama e ovário, além de outros genes relacionados à síndrome de Lynch, ao câncer gástrico difuso hereditário, ao câncer de mama e à síndrome de Peutz-Jeghers.
• Os riscos associados a esse exame incluem resultados falso-positivos ou falso-negativos, além de interpretações incorretas dos resultados.
• No caso do teste sob prescrição da Invitae, as amostras são coletadas durante o atendimento, como em um consultório médico, e enviadas ao laboratório para análise.
• A interpretação clínica das variantes é feita com base em critérios de interpretação estabelecidos por sociedades profissionais ou comitês certificados, usando literatura publicada, bancos de dados públicos, programas preditivos e um banco de dados de variantes curado internamente pela empresa.

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Comentários do Hacker News

• FDA aprova o primeiro exame de sangue para dezenas de tipos de câncer hereditário.
• O teste desenvolvido pela Invitae identifica 47 genes associados ao aumento do risco de câncer.
• A aprovação do FDA pode abrir caminho para cobertura por seguros.
• Diferentemente de outros exames de sangue, como o Galleri, ele não consegue diagnosticar câncer.
• Há preocupações sobre o impacto de conhecer esse perfil de risco para planos de saúde e prêmios de seguro, especialmente nos EUA.
• A Invitae recebe elogios por comercializar testes genéticos diagnósticos de alta qualidade e oferecê-los diretamente ao consumidor a preços razoáveis.
• Alguns usuários acreditam que, quando há oportunidade para isso, quase chega a ser antiético não fazer esses testes para coisas como FIV.
• Existem problemas na integração desses testes genéticos à prática médica, já que os médicos podem não saber como usar essas informações.
• Alguns usuários questionam se testes de DNA baratos, como os da 23andme, já identificam esses genes.
• A estratégia de negócios da Invitae era arriscada, e há preocupação com a sobrevivência de longo prazo da empresa.
• O teste Galleri, da Grail, que detecta mais de 40 tipos de câncer, incluindo alguns já no estágio 1, é citado como comparação. Custa cerca de US$ 1.000 por teste.