burntsushi fala sobre seu diagnóstico médico pessoal
(burntsushi.net)- A atividade de Andrew Gallant (burntsushi) nos últimos meses foi menor do que o normal devido ao processo de diagnóstico e tratamento de anti-NMDA receptor encephalitis, e sua recuperação atualmente está superando as próprias expectativas
- Os sintomas iniciais foram aumento dos batimentos cardíacos, suor frio, calafrios, distúrbios do sono, ansiedade extrema e ataques de pânico, e depois pioraram para dor na mandíbula, problemas de equilíbrio, ideação suicida e sintomas psicóticos
- Por causa dos problemas de equilíbrio e dos sintomas psicológicos, ele caiu e bateu a cabeça, passou pelo pronto-socorro e foi internado em um hospital psiquiátrico, e depois que concluíram que não havia problema físico, foi difícil conseguir a transição para atendimento neurológico
- No Brigham and Women’s Hospital, fez exames como MRI, punção lombar e EEG, e começou rapidamente o tratamento com IVIG e methylprednisolone antes mesmo do diagnóstico definitivo, o que melhorou seu estado
- Embora não exista cura conhecida para doenças autoimunes, o prognóstico da anti-NMDA receptor encephalitis é muito bom, e a equipe médica avaliou que a detecção precoce está associada a melhores resultados no longo prazo
Diagnóstico e público-alvo
- Andrew Gallant recebeu recentemente o diagnóstico de anti-NMDA receptor encephalitis
- Essa condição é uma doença autoimune em que anticorpos que normalmente seriam úteis passam a funcionar de forma anormal e causam inflamação no cérebro
- O público-alvo são as pessoas que dependem do trabalho dele em seus próprios projetos
- O motivo de ele ter estado menos ativo do que o normal nos últimos meses foi essa condição e o processo de tratamento
Progressão dos sintomas e caminho até o diagnóstico incorreto
- O início pareceu uma gripe, com aumento dos batimentos cardíacos, suor frio, calafrios e distúrbios do sono, mas sem congestão nasal ou tosse
- Surgiram uma ansiedade profunda e ataques de pânico como ele nunca havia experimentado em 38 anos de vida, sem que houvesse na época um evento de vida desencadeador ou uma explicação biológica clara
- Algumas semanas depois, uma dor crônica na mandíbula tornou muito difícil se alimentar, e seu senso de equilíbrio também piorou
- Embora estivesse acostumado desde criança a brincar com bola e praticar esportes, ele chegou ao ponto de não conseguir pegar nem a bola lançada pelo filho de 5 anos a poucos pés de distância
- Os sintomas psicológicos evoluíram para psicose, incluindo ideação suicida, delírios e alucinações auditivas
- Por causa dos problemas de equilíbrio e dos sintomas psicológicos avassaladores, ele caiu e bateu a cabeça, o que levou à primeira ida ao pronto-socorro por considerarem difícil mantê-lo em segurança em casa
- No pronto-socorro, concluíram que não havia nenhum problema físico, e como os sintomas estavam em um nível impossível de manejar em casa, ele aceitou naquele momento ir para um hospital psiquiátrico
Ponto de virada dentro do sistema de saúde
- A anti-NMDA receptor encephalitis costuma ser frequentemente diagnosticada de forma incorreta como transtorno de ansiedade generalizada ou esquizofrenia
- Depois da conclusão de que não havia problema físico, foi difícil sair rapidamente do hospital psiquiátrico e conseguir consultar um neurologista
- Olhando para trás, esse foi o ponto único em que o sistema de saúde falhou com ele
- Com a ajuda de alguém que por acaso tinha ligação com um médico, ele conseguiu sair da instituição psiquiátrica e ir para a neurologia do Brigham and Women’s Hospital, em Boston
Exames e tratamento
- Depois disso, ele passou quase um mês alternando entre internações e altas no Brigham and Women’s Hospital
- Fez várias MRIs, punções lombares, EEGs e muitos outros exames
- Em um processo que parece ter sido um protocolo de tratamento que salvou sua vida, recebeu rapidamente intravenous immunoglobulin (IVIG) e methylprednisolone antes mesmo do diagnóstico definitivo
- A MRI mostrou lesões cerebrais
- A melhor forma de confirmar o diagnóstico de anti-NMDA receptor encephalitis é por meio de teste positivo de anticorpos no líquido cefalorraquidiano, e o resultado desse exame específico normalmente leva algumas semanas
- Quando recebeu o diagnóstico oficial, o IVIG e os esteroides já estavam fazendo efeito, e seu estado havia melhorado muito, embora ainda não estivesse 100% recuperado
- Atualmente, os esteroides estão sendo reduzidos gradualmente, assim como os medicamentos que lhe foram prescritos por causa dos sintomas psicológicos antes de se saber que a causa era encefalite
- Ele está oficialmente participando do CIELO clinical trial, que testa a eficácia de satralizumab no tratamento da anti-NMDA receptor encephalitis
Prognóstico, material de comparação e agradecimentos
- Embora não exista cura conhecida para doenças autoimunes, o prognóstico da anti-NMDA receptor encephalitis é muito bom
- A equipe médica avaliou que o caso foi detectado cedo, e que a detecção precoce está associada a melhores resultados no longo prazo
- Seu estado atual é bom, e sua recuperação está superando suas próprias expectativas
- Há até a especulação de que a anti-NMDA receptor encephalitis possa explicar parte dos registros históricos de possessão demoníaca
- O livro de Susannah Cahalan, Brain on Fire: My Month of Madness, é uma referência que trata de uma longa experiência com essa condição, e, em junho de 2026, a adaptação cinematográfica pode ser vista gratuitamente no YouTube
- A condição dele não avançou tanto quanto a de Susannah Cahalan, nem evoluiu da mesma forma, e ele não teve convulsões conhecidas nem catatonia
- Os demais sintomas, especialmente os psicóticos, foram bastante parecidos
- Ele descreveu essa experiência como a pior de sua vida e se alegra por agora, ao contrário de dois meses atrás, poder vivenciar o setor daqui para frente como seu eu “normal” novamente
- Sua esposa, Kaitlyn Brady, continuou acreditando e lutando para mostrar que havia um componente neurológico, ao mesmo tempo em que lidava com o filho, contatos com médicos, um porão inundado e uma situação de gripe
- Charlie Marsh foi um parceiro que demonstrou paciência e compreensão além do esperado na forma como empregadores lidam com uma condição médica grave
2 comentários
Comentários do Hacker News
Minha ex tinha síndrome de ativação dos mastócitos, e em alguns dias bastava comer uma uva para entrar em choque anafilático, a ponto de precisar chamar uma ambulância 3 ou 4 vezes por mês
Era como se o corpo dela desenvolvesse alergia a qualquer coisa à qual quisesse reagir naquele momento, e ela passou 18 anos sendo diagnosticada de forma errada ou sem receber diagnóstico algum
Depois de fazer testes de DNA, cruzar sintomas com causas possíveis e experimentar inúmeros suplementos, Quercetin foi a primeira coisa que trouxe um alívio significativo, e depois ela foi encaminhada a um clínico especialista, que finalmente prescreveu um estabilizador de mastócitos adequado
Uma pessoa que passava 20 horas por dia na cama voltou a conseguir aproveitar a vida plenamente, mas infelizmente nessa altura já não estávamos mais juntos
Acho que tomo algo em torno de 1600mg por dia junto com bromelain, e queria saber qual dose a sua ex tomava e qual estabilizador de mastócitos ajudou
Estou com os sintomas há 17 anos, e a combinação Quercetin + Zyrtec + Pepcid foi a primeira que realmente funcionou; comecei há algumas semanas e foi impressionante, embora ainda não seja um alívio completo
Foi uma combinação que o Claude recomendou testar assim que descrevi os sintomas, e nenhum médico conseguiu me ajudar
Embora imagino que você tenha pesquisado isso antes da era dos LLMs
Minha esposa também teve uma doença cardíaca autoimune parecida, que foi diagnosticada de forma errada, e na época um médico de família chegou horrivelmente a dizer que “era tudo coisa da cabeça dela”
Passamos por um estresse enorme durante um ano, e só alguns dias antes de ela morrer foi que implantaram um marcapasso e um desfibrilador e salvaram a vida dela
Não sei exatamente por que estou contando isso, mas tenho uma empatia profunda pela sua esposa. Deve ter sido um inferno
Existe um termo apropriado para isso, embora eu odeie: misoginia médica. Significa “como vieses de gênero sistêmicos, conscientes e inconscientes influenciam a forma como o sistema de saúde trata pacientes”
A parte “sistêmica” aparece especialmente no fato de que uma quantidade enorme do conhecimento médico foi construída estudando homens, e há relativamente menos conhecimento sobre pessoas que não foram designadas como homens ao nascer
Uma das minhas crianças teve problemas de saúde complexos desde a puberdade, e tenho bastante certeza de que não estaria viva hoje se eu não tivesse ido a cada consulta para defender o caso dela
Minha lembrança mais horrível foi um gastroenterologista repreendendo minha filha, que tinha diagnóstico de transtorno de ansiedade e cuja ansiedade piorava as fortes dores intestinais da síndrome do intestino irritável, dizendo que “se ela não estivesse sempre ansiosa, não sentiria tanta dor”
Depois dessa consulta, nós dois choramos no estacionamento, e aquilo atrasou o tratamento da SII em pelo menos alguns anos
Felizmente, depois de passar por médicos ruins, encontramos um gastroenterologista que tratava minha filha com compaixão, e não como um trato gastrointestinal com um ser humano irritante grudado nele
Então sim, misoginia médica existe de verdade
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Entendo que é bom que médicos pareçam confiantes, mas para mim “errar com confiança” é muito pior do que “errar com cautela”
Precisamos muito de ferramentas melhores de imagem e diagnóstico que reduzam os vieses humanos, e espero que um dia exista algo como o tricorder de Star Trek
Um hospital daquele porte deveria saber mais, e acabei continuando doente por mais de um ano até receber o diagnóstico no pronto-socorro
Deve haver pessoas com doenças psicossomáticas ou baseadas em ansiedade, mas é realmente irritante ouvir de um psicólogo que “você está se matando de preocupação” quando você mesmo tem absoluta certeza de que essa não é a causa
Ainda assim, é bom ouvir que também existem casos com desfecho muito positivo, como o do Burnt Sushi e da sua esposa
No meu caso, o diagnóstico errado inicial era até bastante razoável naquele momento. Pelo menos meu clínico geral considerar transtorno de ansiedade generalizada fazia sentido no contexto, e eu ainda não tinha delírios
Os sintomas eram uma mistura de ataques de pânico, suores frios, dor na mandíbula e um nível de ansiedade muito acima do meu normal
Meu clínico também pediu raio-X de tórax e muitos exames de sangue para descartar causas biológicas e, quando os sintomas pioraram rapidamente, recomendou que eu fosse ao pronto-socorro
Olhando para trás, quem realmente falhou foi o pronto-socorro. Mesmo com tudo começando de repente, não terem me colocado com um neurologista é algo que hoje me parece bem difícil de entender
Depois disso fui internado numa ala psiquiátrica por 3 noites, e só saí de lá por pura sorte
Um vizinho tinha estudado na faculdade com um neurocirurgião, e por acaso descobriu isso, o que permitiu fazer a ponte para uma transferência entre a neurologia do Brigham and Women’s e a ala psiquiátrica
Quando minha esposa tentou sozinha, não deixaram porque eu já tinha sido considerado clinicamente sem problemas, e disseram que, para me tirar de lá, ela precisaria avisar com 3 dias de antecedência. Caso contrário, eu basicamente só veria um neurologista em 2 semanas
Não sei se eu teria aguentado tanto tempo. A encefalite em si provavelmente não teria me matado nesse período, mas mentalmente eu estava num lugar extremamente sombrio
Ainda assim, tive sorte de essa doença autoimune ter um critério diagnóstico relativamente objetivo, com anticorpos positivos no líquido cefalorraquidiano. Só que, para obter isso, é preciso fazer uma punção lombar
O interessante é que esse diagnóstico é relativamente novo, tendo sido descrito pela primeira vez em 2007
Ainda há muita medicina a ser descoberta, e devemos continuar apoiando a base de pesquisa biomédica para encontrar tratamentos reversíveis até para transtornos com sintomas que, em outra época, teriam sido considerados manifestação de esquizofrenia
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
O problema é a acessibilidade. A tecnologia cresceu muito porque era fácil de acessar, mas a pesquisa biomédica ainda é difícil demais de entrar, e como resultado o potencial avanço que a sociedade pode produzir fica severamente limitado
Não sei qual é a solução, mas precisa haver formas mais fáceis de mexer, testar, explorar e brincar com objetos biomédicos como células ou vírus
Idealmente, deveríamos poder testar e experimentar soluções possíveis em um mundo puramente de software, com tudo replicado até o nível do DNA
Por ser uma doença muito rara, é algo que poderia ser diagnosticado erroneamente como transtorno psiquiátrico, e até eu, como neurologista, admito que provavelmente teria feito isso
Mas, felizmente, ele foi tratado em um excelente centro de neurologia
A lição é que doenças raras, embora individualmente sejam raras (<1/10.000~100.000), são tantas em quantidade que formam uma minoria importante ao lado das doenças comuns (1/100~1.000)
Não se deve esquecer disso quando os dados não se encaixam, e considero que esse tipo de estimativa é uma área difícil de expertise médica na qual a IA não consegue competir
Disseram que houve dois motivos para aquele neurocirurgião intervir
Um deles foi que eu estava perdendo funcionalidade de forma rápida e preocupante demais para ser típico de uma perspectiva psiquiátrica, e também não batia com um homem jovem e saudável sem histórico médico
Minha esposa pôde sustentar isso com a linha do tempo detalhada que eu deixei. Mesmo naquela época, por traço de personalidade, eu deixava muitos e-mails e registros
O outro motivo foi que meu olho esquerdo parecia “semicerrado”
Meu Deus. Esses sintomas e a experiência clínica devem ter sido absolutamente aterrorizantes
Que bom que está em recuperação e que recebeu um diagnóstico claro, ainda que estranho
Essa parte sobre o apoio inabalável de amigos, família e médicos, e sobre não saber o que teria acontecido sem eles, me tocou especialmente
Em cada uma das 4 ou 5 vezes em que fui hospitalizado ao longo da vida, ouvi e também vivi na prática que ter um defensor do paciente ao lado, dando apoio e ajudando a garantir que todas as perguntas necessárias fossem feitas aos médicos, claramente melhora os desfechos médicos
No meu caso, minha família cumpriu esse papel
Parece realmente terrível. É uma história que faz pensar em quantas formas diferentes nosso corpo e mente podem se romper ou funcionar mal
Neste exato momento, qualquer pessoa pode estar carregando no corpo um tumor fatal ainda não descoberto
Espero que se recupere bem, e que bom que não piorou ainda mais antes de receber tratamento
A faixa etária média do HN provavelmente está entre 25 e 44 anos, e a mortalidade anual nesse grupo é de cerca de 140 por 100 mil pessoas
Se o HN tiver algo como 5 milhões de usuários mensais, isso significa que cerca de 7.000 leitores do HN entre 25 e 44 anos morrem por ano, quase um por hora
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
É espantoso como esse conjunto de máquinas de Rube Goldberg consegue durar mais de um segundo sem uma catástrofe total
Os organismos multicelulares da Terra são tão complexos que, na prática, parece difícil até descrevê-los em palavras; podemos entender princípios gerais e tendências estatísticas, mas compreender o sistema inteiro de forma total com inteligência em nível humano parece impossível
É parecido com machine learning. Entendemos completamente como cada neurônio funciona e os construímos diretamente, mas frequentemente não entendemos de fato como o modelo resultante funciona
É difícil até imaginar a dor e o estresse que esses sintomas devem ter causado, mas fico muito feliz que o prognóstico seja bem bom
Pelo artigo científico vinculado, esse diagnóstico parece ser muito novo, e aumentar a conscientização pode ajudar muita gente
Se burntsushi estiver lendo isto, obrigado por compartilhar algo tão profundamente pessoal; eu gostaria de ter coragem para fazer o mesmo
A principal foi que essa doença é quase caótica e fácil de ser diagnosticada erroneamente, então eu queria espalhar a conscientização como se estivesse gritando dos telhados
Não tenho uma influência enorme, mas tenho alguma, e queria usá-la para amplificar esse tipo de coisa
Em segundo lugar, eu já sou naturalmente um tanto aberto com esse tipo de assunto, e em terceiro, sinto responsabilidade com meus projetos e meus usuários
Em quarto lugar, também é útil na prática ter um link para enviar quando eu mencionar esse período da minha vida
E sim, é um diagnóstico muito novo, descoberto em 2007. É impressionante
A encefalite por receptor NMDA costuma estar associada a certos tumores ovarianos específicos, então ao ver este post a primeira coisa que fiz foi verificar se o autor era homem ou mulher. O autor era homem
Alguns tipos de câncer têm a tendência de se manifestar com sintomas bizarros, incluindo psicose, nos chamados síndromes paraneoplásicas, e às vezes leva meses até alguém pensar que deveria procurar um câncer
Que bom que o autor melhorou
Comentários no Lobste.rs
As contribuições open source do Andrew ajudaram muito a minha vida pessoalmente, e espero que ele tenha uma recuperação tranquila
Isso é realmente assustador
Encefalite por receptor anti-NMDA costuma ser frequentemente diagnosticada por engano como transtorno de ansiedade generalizada ou esquizofrenia, e a parte mais chocante foi ele dizer que, depois de receber a avaliação de que não havia nada de errado fisicamente, foi difícil sair rápido da internação psiquiátrica para conseguir atendimento neurológico
Ainda bem que ele acabou recebendo o tratamento de que precisava
Dá a sensação de uma mistura entre doença mental e perda de controle do próprio corpo, então espero que o Andrew se recupere bem
Espero que ele se recupere logo. Ainda sinto falta do fato de ele não estar mais na comunidade Lobsters
Perder habilidades das quais se dependia deve ter sido realmente assustador e difícil
Também sou grato por ele ter compartilhado isso para ajudar pessoas que possam passar por problemas parecidos
Ainda bem que ele está recebendo a ajuda de que precisa, mas este post parece estar bastante fora do tópico
ripgrep hoje já é distribuído de forma bem ampla, o VSCode também o usa para buscar arquivos, e eu também é uma ferramenta que uso todos os dias
É realmente triste saber que o Andrew passou por isso
Acho que ele é alguém que outros programadores deveriam tomar como exemplo. Mesmo quando Rust ainda estava no começo e as perspectivas não eram tão claras quanto hoje, ele já teve conquistas técnicas impressionantes e também mostrou paciência e consideração nas interações públicas
Fico feliz que ele esteja bem melhor agora, e espero que continue melhorando