Estudo publicado na Metabolism revela a origem desenvolvimental do autismo

• Pesquisadores obtiveram novos insights sobre as mudanças metabólicas entre o nascimento e o aparecimento posterior dos sintomas do transtorno do espectro autista (TEA)
• Um pequeno número de vias bioquímicas é responsável pela maior parte dessas mudanças, o que pode ajudar em novas estratégias de detecção precoce e prevenção do autismo
• Estamos começando a entender a dinâmica que regula a transição do risco para o momento em que os primeiros sintomas do autismo realmente aparecem
• O autismo é um transtorno do desenvolvimento caracterizado por dificuldades de socialização e comunicação, além de comportamentos repetitivos e/ou restritos
• Sabe-se que o autismo tem fortes fatores de risco genéticos, mas também há fatores de risco ambientais que influenciam o surgimento e a gravidade do TEA
• Comportamento e metabolismo estão conectados e não podem ser separados

Estudo de coorte infantil

• Os pesquisadores estudaram duas coortes de crianças para entender em mais detalhes as mudanças metabólicas iniciais que ocorrem em crianças com autismo
• Uma coorte era composta por recém-nascidos nos quais o autismo não podia ser detectado, e a outra por crianças de 5 anos, algumas das quais foram diagnosticadas com autismo
• Das 50 diferentes vias bioquímicas investigadas pelos pesquisadores, apenas 14 responderam por 80% do impacto metabólico do autismo

Resposta celular ao perigo

• As vias mais alteradas estão relacionadas à resposta celular ao perigo, uma resposta celular natural e universal a lesões ou estresse metabólico
• Existem mecanismos de segurança bioquímicos capazes de desligar a resposta celular ao perigo quando a ameaça passa, mas Naviaux propõe que o autismo surge quando esses mecanismos de segurança não conseguem se desenvolver normalmente
• Como resultado, aumenta a sensibilidade a estímulos ambientais, e esse efeito contribui para a sensibilidade sensorial e outros sintomas associados ao autismo
• A resposta celular ao perigo é regulada principalmente por ATP (adenosina trifosfato), e no autismo essas vias de sinalização de ATP não se desenvolvem normalmente, mas podem ser parcialmente restauradas com medicamentos já existentes

Opinião do GN⁺

• Este estudo oferece novos insights sobre o mecanismo de desenvolvimento do autismo e pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoces. No entanto, como o autismo é um transtorno muito complexo, é improvável que apenas as vias metabólicas expliquem tudo
• Vale notar que medicamentos que regulam a sinalização de ATP podem ajudar no tratamento do autismo, mas também pode haver preocupações de segurança, como efeitos colaterais. É importante verificar a eficácia e a segurança por meio de ensaios clínicos
• Entender as causas e os mecanismos de desenvolvimento do autismo é importante, mas esse esforço deve caminhar junto com ações para melhorar a qualidade de vida das pessoas autistas, como ampliar a conscientização social e estruturar redes de apoio
• Como o autismo é um transtorno difícil de identificar ao nascimento, é importante detectá-lo e intervir precocemente por meio de exames regulares na primeira infância. Para isso, também é necessário aumentar a conscientização e fortalecer a capacitação de especialistas, como pediatras

[GN⁺]

Comentários do Hacker News

• Segundo a pesquisa do Dr. Randy Blakely, em 25-30% dos pacientes com autismo aparece hiperserotoninemia plaquetária (aumento dos níveis de serotonina ligada no sangue). Isso ficou sem explicação por décadas, mas recentemente foi delimitado a polimorfismos do transportador SERT e inflamação.
• Há a hipótese de que diferenças no metabolismo da serotonina (e hipersensibilidade dos receptores) possam ser o motivo de os SSRIs não serem considerados tratamento de primeira linha para sintomas de ASD.
• Os pesquisadores estão tentando tratar uma condição que não entendem com fármacos que também não entendem, algo que compete com vários modelos ou se encaixa neles de forma incompleta.
• O autismo tipo 1 pode ter a função de transmitir certas características de inteligência ao pool genético humano. No contexto da medicina industrial, é questionável se é sensato tentar resolver isso.
• Os autismos tipo 2 e 3 podem ser tentativas geneticamente fracassadas de desenvolver o autismo tipo 1. Se um medicamento oral ou transdérmico com poucos efeitos colaterais fortalecesse o suporte energético ao PFC no autismo, isso poderia mudar o jogo.
• Como alguém próximo ao autismo, a pessoa se sente desconfortável ao discutir tratamento ou prevenção, porque isso faz parte da própria identidade.
• Há preocupação de que este estudo, que está apenas na fase observacional, possa ser usado por influenciadores pseudocientíficos para promover dietas da moda com o objetivo de prevenir o autismo.
• Algumas pessoas autistas afirmam que uma dieta sem glúten reduz bastante os sintomas. Considerando o eixo intestino-cérebro, parece possível que uma boa dieta ajude.
• Isso parece semelhante à alegação de que "vacinas causam autismo". A maioria das vacinas contém substâncias químicas ou biológicas que provocam uma resposta agressiva no corpo.
• Há também um comentário sarcástico de que agora será possível impedir o nascimento de mais um cientista genial.