- Sam e John Fetters, de 19 anos e com os mesmos genes, ambos estão no espectro autista, mas seus trajetos de desenvolvimento seguiram caminhos muito diferentes: um estuda no Amherst College, enquanto o outro tem dificuldade até para formar frases
- No início, os dois mostravam sinais parecidos, como não falar e não responder ao próprio nome, mas após um preschool de intervenção precoce, Sam passou a desenvolver a fala rapidamente, enquanto John só começou a usar palavras aos 4 anos depois de apoio mais intensivo
- Estudos com gêmeos refutaram antigas teorias de que o autismo seria causado pela criação dos pais e mostraram que a influência genética é grande; em um estudo de 2019 com 366 pares, também foi confirmado que, se um dos gêmeos tem autismo, o outro também tem 90% de chance de ter
- Mesmo com o mesmo diagnóstico, o nível e a gravidade dos sintomas podem variar muito; entre os fatores cogitados estão mutações após a concepção, mudanças na expressão gênica e experiências durante a gestação ou no início da vida
- Não se sabe se a cirurgia cardíaca de John na infância e uma infecção por estafilococo resistente a medicamentos alteraram seu trajeto no autismo, mas Sam ainda tenta transmitir em palavras o que John não consegue expressar
Mesmos genes, espectros autistas diferentes
- Sam e John Fetters são gêmeos idênticos de 19 anos, e ambos estão no espectro autista
- Hoje, a vida dos dois é claramente diferente
- Sam está no segundo ano do Amherst College e planeja fazer dupla graduação em história e ciência política
- No tempo livre, corre maratonas
- John frequenta uma escola especial e tem dificuldade para formar frases
- Gosta de assistir Teletubbies e Sesame Street
- O caso dos dois, que compartilham os mesmos genes mas apresentam manifestações muito diferentes do autismo, toca em uma das questões centrais da pesquisa sobre o autismo
No início, o desenvolvimento parecia semelhante
- Segundo a mãe, Kim Leaird, na infância os dois eram muito mais parecidos do que são hoje
- Nenhum dos dois acenava
- Não respondiam quando chamados pelo nome
- Tinham muitos movimentos repetitivos
- Aos 2 anos, como ambos ainda não falavam, foram matriculados em um preschool de intervenção precoce
- Sam começou a falar após a intervenção, e sua linguagem continuou se desenvolvendo depois disso
- John foi transferido para um programa mais intensivo, mas só começou a usar palavras aos 4 anos
- Com o tempo, os interesses também se diferenciaram
- Sam se interessou por Thomas the Tank Engine e depois passou a ter outros interesses
- John manteve o interesse por Sesame Street
O que os estudos com gêmeos mostraram sobre genética e diferença
- Sam e John participaram, aos 5 anos, de um estudo com gêmeos idênticos com autismo
- Na época, a família morava em Maryland, e os dois foram avaliados no Kennedy Krieger Institute, conhecido pelo tratamento de crianças com transtornos do desenvolvimento
- Desde os anos 1970, estudos com gêmeos têm desempenhado um papel importante na compreensão do autismo
- Pesquisas iniciais ajudaram a refutar teorias de que o autismo surgiria por causa da forma como os pais criavam os filhos
- Essas teorias muitas vezes culpavam as mães, dizendo que eram frias, distantes e indiferentes com os filhos
- Os estudos com gêmeos mostraram que o autismo é em grande parte resultado de fatores genéticos
- Um estudo de 2019 com 366 pares de gêmeos idênticos confirmou resultados anteriores de que, se um dos gêmeos de um par tem autismo, o outro também tem 90% de chance de ter
- Ao mesmo tempo, mesmo com o mesmo diagnóstico, o nível e a gravidade podem variar muito entre os gêmeos
Por que eles podem ser diferentes mesmo com os mesmos genes
- A Dra. Stephanie Morris vê o fato de o autismo se manifestar de forma diferente entre irmãos com o mesmo genoma como um dos grandes mistérios da pesquisa sobre o autismo
- Entender essa diferença pode ajudar a mudar o trajeto de crianças autistas que enfrentam atraso na fala e na linguagem, além de dificuldades de comunicação social
- As diferenças nos sintomas entre gêmeos idênticos podem ser influenciadas por eventos após a concepção
- Mutações que surgem em células fetais em divisão
- Mudanças que ativam ou desativam genes específicos
- Experiências diferentes durante a gestação ou nos primeiros meses de vida
- Um evento ocorrido muito cedo no desenvolvimento e que tenha afetado apenas um dos gêmeos pode ter impacto; até algo simples como uma infecção é citado como possibilidade
A cirurgia e a infecção de John na infância
- Os dois irmãos nasceram com anomalias anatômicas que exigiam cirurgia
- Sam tinha uma hérnia, mas pôde esperar até os 5 anos para operar, e a cirurgia transcorreu bem
- John tinha um orifício no coração que afetava seu crescimento e precisou ser operado ainda bebê
- Depois disso, desenvolveu uma infecção por estafilococo resistente a medicamentos no local da incisão no peito
- John voltou a ser internado e recebeu antibióticos fortes por um mês por uma veia próxima ao coração
- Não se sabe se essa experiência alterou o trajeto do autismo de John
- Mais tarde, a mãe passou a pensar que a infecção por estafilococo que John teve muito pequeno e o ambiente talvez tenham influenciado
Relação entre irmãos e apoio na comunicação
- Entre irmãos gêmeos em posições diferentes dentro do espectro autista, pode surgir uma relação especial
- Isso também aparece na relação entre Sam e John
- John toca Sam com frequência, e Sam às vezes segura a mão de John
- Sam vê John como alguém com grande capacidade de empatia e apoio
- Quando Sam entra em conflito com a mãe, John o consola
- Quando Sam competia no ensino médio em provas de track e cross country, John corria feliz na linha de chegada
- Quando John expressa episódios de Sesame Street com frases curtas, Sam entende imediatamente e desenvolve o que ele quer dizer
- No ano em que os dois estudaram na mesma escola, Sam se saiu bem, mas John teve dificuldades e crises ruidosas de meltdown
- Quando ouvia John na sala de aula, Sam corria para ajudar e interpretava o que ele queria dizer
- Depois de ir para a faculdade, Sam passou a se preocupar com a possibilidade de John virar alvo de insultos e zombaria por causa da fala limitada e do movimento de balançar os braços
- Sam diz que ele consegue parecer mais neurotypical, mas John não
- Sam considera que ele e John se parecem em quase todos os outros aspectos, e que John também deveria ter a capacidade de falar
- Por enquanto, Sam pretende usar suas próprias palavras para transmitir aquilo que John não consegue dizer
1 comentários
Comentários do Hacker News
Não tenho nenhum grande insight para acrescentar a esta história, mas o afeto entre os dois irmãos ficou tão nítido que terminei a leitura me sentindo bem
Num mundo com tanta indiferença e ódio, foi um lembrete muito bom do amor dentro da família
Tenho filhas gêmeas idênticas de 8 anos, e ambas têm autismo severo, mas uma é claramente mais afetada
Uma consegue usar algumas palavras, enquanto a outra não se comunica de forma alguma
Não consigo explicar o motivo, nem pensar em algo que tenha acontecido de forma diferente com as duas. Não foi como no caso da matéria, em que uma tomou antibióticos cedo ou passou por cirurgia
Todo cérebro cresce e é podado conforme a necessidade, mas no autismo esse processo parece ir longe demais, e as partes que atrofiam também parecem ser menos controladas do que em um cérebro típico. Acho que é daí que surgem fenômenos como o savant
Mesmo em pessoas geneticamente quase idênticas, esse processo pode se manifestar de formas completamente diferentes. Só uma diferença na nutrição recebida ao longo de um dia no útero já pode gerar diferenças, e pequenas diferenças ao longo da vida podem levar a resultados ainda mais distintos
Na prática, não acho que exista tanta evidência assim sustentando essa teoria, mas, se esse for o tipo de causa, pode haver bastante aleatoriedade em quais regiões do cérebro são afetadas
Esta matéria é realmente irritante. Já achei ruim desde o início chamarem autismo de deficiência, mas pior ainda é presumir que todos os sintomas do John se devem ao autismo
É muito mais fácil explicar as deficiências dele por lesão cerebral após o nascimento. O fato de ele ter tido um buraco no coração significa que houve menos fluxo sanguíneo e oxigênio durante um período importante do desenvolvimento cerebral
O fato de os dois gêmeos serem autistas não tem relação com isso
A definição específica é: “deficiência é uma limitação física ou mental que dificulta realizar certas atividades ou interagir com o mundo ao redor”
Para muitas pessoas no espectro autista, interagir com o mundo é mais difícil por causa de sobrecarga sensorial, dificuldades de comunicação etc.
É razoável questionar se as limitações dele vêm da lesão cerebral após o nascimento ou se são sintomas do autismo. Ao mesmo tempo, não se deve esquecer que há muitas pessoas no espectro com limitações semelhantes mesmo sem uma explicação separada. Algumas têm capacidade de comunicação limitada e não conseguem parecer neurotípicas
Este caso parece dar suporte à teoria de que o autismo é regulado pelo eixo intestino-cérebro
Se antibióticos são administrados tão cedo, há uma grande chance de a microbiota intestinal ficar gravemente desequilibrada
E o GABA realmente atravessa a barreira hematoencefálica, ainda que em pequena quantidade. Uma desregulação do GABA produzido no intestino numa fase muito precoce pode ter um grande impacto na saúde cerebral. Isso pode levar a coisas como sobrecarga sensorial e problemas de aprendizado e memória
Em países com poucas restrições à prescrição, o uso indevido de antibióticos é generalizado
Se isso tivesse relação com autismo, teria de ser um efeito colateral extremamente raro. A taxa de uso de antibióticos em crianças é muito maior do que a taxa de autismo
Só este caso, por si só, não sustenta em nada a teoria dos antibióticos. Como antibióticos são uma das teorias em alta no debate público atual, isso parece viés de confirmação
Parece muito mais provável que a causa real seja algo mais simples, como um desenvolvimento cerebral diferente por causa da diferença no fluxo sanguíneo
Um dos meus filhos teve um defeito cardíaco que exigiu cirurgia de coração aberto aos 5 dias de vida, e a operação correu bem. Nesse processo, ele também foi incluído em uma pesquisa científica
Quando bebês com menos de 1 mês usam circulação extracorpórea, dizem que a pressão dentro da máquina fica alta demais em relação à pressão normal, então células sanguíneas se rompem e radicais livres são gerados
Esses radicais livres podem causar danos ao cérebro e, mais tarde, problemas de função executiva ou raciocínio complexo. Pessoas autistas também têm dificuldades com função executiva. Meu outro filho tem Asperger’s
Não quero dizer que radicais livres causem autismo, mas, se as mesmas áreas cerebrais forem afetadas na infância, isso parece poder ser um fator que modula o autismo
É interessante ver as diferenças no rosto dos dois
Pelas rugas e dobras do rosto do Sam, dá para perceber que ele faz mais comunicação neurotípica
Será que chegaram a sequenciar os genes e comparar? Se houver uma explicação genética, mutações surgidas durante a gestação ou erros de cópia apareceriam de forma bem clara nessa comparação
Se ele passou um mês no hospital quando era pequeno, isso com certeza deve ter influenciado o autismo
Sabemos que interação social, ludoterapia e coisas do tipo podem ser eficazes para reduzir a gravidade e o impacto do autismo, e a vida no hospital é justamente o oposto disso
Se uma criança pequena fica presa no hospital com menos interação, e mesmo a interação que existe é focada em procedimentos, como ela vai aprender interação social? Provavelmente foi entediante, e ela deve ter visto muitas interações secas e clínicas dos funcionários. Nenhuma dessas coisas ajuda
Mesmo alguns dias de internação já têm um grande impacto em crianças comuns. Muitas vezes elas não entendem por que as pessoas estão machucando elas. Coisas como IV, coleta de sangue e adesivos de eletrocardiograma
Elas também odeiam ter que ficar presas na cama ou no quarto por dias, só com brinquedos e telas para brincar. Obviamente também não podem sair correndo por aí. Pela minha experiência, medo e pesadelos pareciam comuns
Depois de voltar para casa, a forma como a criança interage pode mudar por um tempo. Ela pode mostrar menos interesse nas brincadeiras de antes, preferir mais as telas ou confiar menos nos outros. Ficar internado no hospital já é difícil até para alguém que cresceu e sabe o que está acontecendo, então para uma criança ainda em desenvolvimento o impacto é muito maior
Os estudos que conheço focam mais no desenvolvimento da capacidade de leitura, mas parece plausível que passar o primeiro mês de vida no hospital possa criar uma diferença de longo prazo no desenvolvimento da comunicação
Esta parte continua me incomodando de um jeito estranho
Depois da explicação de que “parece haver um entendimento de que meu gêmeo tem um pouco menos de capacidade de se comunicar da maneira necessária, então eu preciso ajudar”, dizem que essa descrição se aplica a Sam e John
Aí vem o exemplo de que, quando perguntaram a John qual era seu episódio favorito de Sesame Street, ele soltou uma sequência de palavras, “Abby makes the seasons change”, e Sam imediatamente entendeu e explicou
Só que eu conheço esse episódio. O título real é Abby Makes Seasons Change, então essa “sequência de palavras” é uma resposta direta à pergunta. O ponto geral pode até estar certo, mas o exemplo é fraco
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
É um exemplo realmente bom, sem querer, de falha de comunicação causada por pressupostos sobre a outra pessoa
Uma resposta mais “típica” poderia ter sido uma descrição do episódio ou algo como “aquele chamado […]”
Isso também aparece na ajuda do Sam. Ele talvez não conheça os títulos dos episódios, mas parece saber ou supor que aquilo provavelmente era um título, e então explicou o episódio a que o título se referia
Em vez de significar que John não conseguiu responder à pergunta e falou algo sem sentido, parece mais que, para quem não é fã, era preciso um pouco de decodificação, e Sam explicou o significado
Pessoas autistas se concentram. Mergulham fundo. Investem toda a atenção em uma parte específica do bufê da experiência. Isso é autismo
Se essa parte for algo útil, então é assim que acontece
Todo mundo provavelmente conhece alguém que é excelente em matemática mas não consegue conversar, ou que fica trancado em casa malhando obsessivamente, ou que é um gênio musical mas tem dificuldade com a vida cotidiana. Especialmente na infância, isso talvez fosse ainda mais comum
Será que isso também é o outro lado da mesma moeda? Será que os outros só acham estranho quando essa parte não se sobrepõe o suficiente ao espaço multidimensional das normas socioculturais?
Esses são só alguns exemplos, e deve haver muitas outras formas familiares em que isso aparece sem que se pense nisso como um subproduto do autismo. Claro, algumas delas também podem vir de outros fatores. Por exemplo, o caso de obsessão por exercícios pode ser um sintoma de transtorno dismórfico corporal