Tratamento para "fibrose cística" ganha o 'Breakthrough Prize'

• O Trikafta, medicamento para fibrose cística, ganhou o prêmio Breakthrough de US$ 3 milhões.
• O Trikafta foi desenvolvido pelos cientistas Sabine Hadida, Paul Negulescu e Fredrick Van Goor, da Vertex Pharmaceuticals, em San Diego, Califórnia.
• O tratamento tem como alvo a proteína defeituosa em pessoas com fibrose cística, uma doença genética que afeta os pulmões e outros órgãos.
• O Trikafta melhorou a vida de 90% dos pacientes com fibrose cística, e o tratamento foi amplamente elogiado como uma das conquistas mais importantes da pesquisa biomédica dos últimos 30 anos.
• A fibrose cística afeta cerca de 100 mil pessoas no mundo todo e, até o desenvolvimento do Trikafta, era considerada uma doença limitante da vida.
• Aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA em 2019, o tratamento pode aumentar a expectativa de vida média de cerca de 30 anos para mais de 80 anos.
• A doença é causada por mutações no gene que produz a proteína reguladora de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), envolvida na produção de muco, suor e outros fluidos corporais.
• A equipe de pesquisa concentrou-se em encontrar uma combinação de medicamentos que permitisse que a proteína mal dobrada funcionasse corretamente, o que levou ao desenvolvimento do Trikafta.
• O prêmio Breakthrough foi criado em 2012 e é patrocinado pelo bilionário russo-israelense Yuri Milner e por outros empreendedores da internet, incluindo Mark Zuckerberg, CEO da Meta.
• Entre os outros vencedores do prêmio Breakthrough estão pesquisadores que descobriram genes associados ao risco de desenvolver Parkinson e pesquisadores que desenvolveram a imunoterapia celular CAR-T para o tratamento da leucemia.

[GN⁺]

Opiniões no Hacker News

• O artigo discute o Trikafta, um tratamento para fibrose cística (FC) com impacto claramente significativo, que recebeu o Breakthrough Prize.
• Pacientes com FC relataram que seu quadro melhorou muito após tomar Trikafta, com menos internações hospitalares e alívio dos sintomas.
• No entanto, o Trikafta não pode reverter os danos que a FC causou a órgãos como o pâncreas ou os canais deferentes.
• Um dos efeitos colaterais comuns do Trikafta é o ganho de peso devido à melhora na digestão, o que pode ser um desafio para pacientes com FC que têm dificuldade para manter um peso saudável.
• O momento do lançamento do Trikafta ajudou a reduzir as internações de pacientes com FC durante a pandemia de COVID-19 e a liberar leitos hospitalares.
• Alguns usuários relataram sentir ansiedade como efeito colateral do Trikafta, mas isso pode ser controlado com medicação.
• Apesar do impacto positivo do Trikafta, há críticas ao seu alto custo ($10k per dose) e ao fato de não estar disponível em países pobres.
• Foi relatado que a Vertex Pharmaceuticals, fabricante do Trikafta, vem bloqueando potenciais concorrentes genéricos ao exigir patentes em diversos países.
• A alta prevalência de FC na população branca é presumivelmente explicada pelo efeito protetor da mutação CFTR, que oferece proteção contra a febre tifoide.
• Apesar dos benefícios transformadores do Trikafta, ele não pode reverter anos de danos causados por antibióticos potentes usados para prevenir FC, inflamação e infecção.
• O artigo também menciona a história de Bill Williams, designer de jogos que sofria de FC. Ele morreu aos 37 anos.
• Usuários expressam felicidade pelas pessoas que se beneficiaram do Trikafta, mas também tristeza por aqueles que perderam a vida para a FC antes que o tratamento se tornasse possível.