Desenvolvimento de uma ferramenta de IA open source para detectar doenças autoimunes

• Como foi construída uma ferramenta de IA open source para identificar uma doença autoimune (depois de US$ 100 mil e mais de 30 visitas a hospitais) — agora qualquer pessoa pode usar

A história do desenvolvimento de uma ferramenta open source de análise de saúde

5 anos de problemas de saúde e o processo de diagnóstico

• Lesões fáceis durante exercícios, recuperação lenta, fadiga e dores nas articulações
• Mais de 30 hospitais e especialistas visitados, com gasto superior a US$ 100.000, sem um diagnóstico claro
• Vários profissionais de saúde analisaram apenas suas próprias áreas e não conseguiram encontrar a conexão entre os sinais
• No fim, um reumatologista identificou a possibilidade de uma doença autoimune após analisar de forma abrangente os testes genéticos e os sintomas

A experiência de ver a IA sugerir o mesmo diagnóstico

• Depois de organizar os dados médicos e inseri-los em um modelo GPT, ele sugeriu o mesmo resultado do diagnóstico final
• Isso levou à decisão de desenvolver uma ferramenta de análise de dados médicos baseada em IA para pessoas que enfrentam problemas semelhantes

Apresentação do projeto open source: OpenHealth

Link do GitHub: OpenHealth

Principais recursos

• Upload de prontuários médicos: permite enviar PDFs, resultados de exames, pareceres médicos etc.
• Análise e organização automáticas:
  • Padronização de resultados de exames em vários formatos
  • Conversão de unidades (ex.: mg/dL → mmol/L)
  • Extração de indicadores importantes como CRP, ESR, CBC e níveis de vitaminas
  • Organização dos resultados de exames em ordem cronológica
• Análise de dados com uso de IA:
  • Acompanhamento de mudanças nos valores dos exames
  • Comparação de resultados de exames de vários hospitais
  • Análise integrada de vários dados laboratoriais para identificar padrões
• Integração com vários modelos de IA:
  • Pode usar modelos locais (como Deepseek)
  • Também permite usar modelos comerciais como GPT-4 e Claude se houver chave de API

Importação de registros médicos

• Se os registros hospitalares não estiverem em arquivos, é possível usar Fasten Health
  • Compatível com a maioria das instituições médicas dos EUA
  • Ajuda a gerenciar prontuários médicos com facilidade em um só lugar

Estado atual do desenvolvimento

• O frontend foi concluído e publicado como open source
• O recurso de análise de documentos está rodando em um servidor Python separado
• No futuro, há planos de migrar para permitir execução totalmente local

Comunidade sobre IA e saúde

• Criação de uma comunidade para discutir como a IA pode contribuir para a gestão pessoal da saúde: r/AIDoctor
• Reconhecendo os limites da IA, mas explorando seu potencial para evoluir em ferramentas melhores de análise médica

[dongho42]

Muito útil!! 🙂🙂🙂😊😊👍

[GN⁺]

Opiniões do Hacker News

• Impressionante. É incrível o que é possível na área médica quando você pode continuar fazendo perguntas e fornecer mais dados do que um médico sobrecarregado consegue processar. Quando o pai de um amigo ficou gravemente doente, ele usou o ChatGPT para interpretar relatórios de câncer, ter conversas técnicas profundas com vários especialistas e defender um tratamento para o pai. Isso foi decisivo para defender um tratamento em que os especialistas não tinham pensado. Meu amigo conseguiu falar com os especialistas na linguagem deles e, por meio do ChatGPT, fornecer explicações leigas ao pai. Isso é um empoderamento enorme

• Para as pessoas que descartam a IA: vocês não sabem como é sentir que algo está errado, mas só receber encolhidas de ombros dos especialistas que deveriam ajudar. Passei pela mesma experiência. O ortopedista olhou para dores nas articulações e no punho, o endocrinologista examinou hormônios, o reumatologista fez os próprios testes. Se eu tivesse dependido do clínico geral, estaria tomando ibuprofeno e o anti-inflamatório da grande farmacêutica preferida deles. Foi conversando com outras pessoas online e pedindo ao meu médico um teste para o antígeno HLA-B27 que consegui descobrir a espondilite anquilosante. Tive sorte de receber na internet a ajuda de alguém dizendo: "por que você não verifica X?". Imagino outras pessoas que não tiveram a mesma sorte que eu ou não têm acesso à informação. Se a IA puder ajudar com esse problema, isso é ótimo

• Tenho sentimentos conflitantes sobre isso. Por um lado, ninguém pode seriamente argumentar que o sistema de saúde dos EUA é bom ou adequado. O processo se parece com navegar por suporte técnico, e os estágios iniciais visam uma triagem rápida dos casos mais comuns e uma solução (mal e mal) apropriada. Isso não significa que os indivíduos não tenham mais capacidade. Apenas que o sistema não foi configurado assim. Chegar ao suporte de 'N2' pode ser tão frustrante quanto no mundo da tecnologia. Por outro lado, interpretar dados específicos de um domínio exige muito treinamento e experiência. É um pouco como olhar logs: muitas vezes, saber o que ignorar é ainda mais importante. Um LLM pode despejar várias causas possíveis, e algumas provavelmente serão alucinações. Mas avançar para as próximas etapas com os resultados não é algo que a maioria das pessoas consegue fazer. O benefício mais imediato dessas ferramentas provavelmente estará com indivíduos motivados e determinados, que consigam adquirir tempo e conhecimento suficientes para usá-las de forma eficaz. O certo é que, como outras pessoas apontaram nesta thread, você precisa ser seu próprio defensor dentro do sistema de saúde

• Seria legal se as pessoas pudessem enviar seus prontuários médicos (anonimizados) para um banco de dados central, obter insights adicionais e orientar o tratamento. Se isso incluísse informações genéticas, como etnia ou país de origem, as pessoas poderiam aprender sobre a genética de deficiências. Eu tenho um distúrbio do tecido conjuntivo que se manifesta como síndrome de Marfan, mas visitei um geneticista da UCSF nos anos 2010. Ele analisou Marfan, Loeys-Dietz, Lujan-Fryns, Ehlers-Danlos e vários outros distúrbios que poderiam explicar meus sintomas físicos, problemas cardiovasculares e problemas esqueléticos, mas não encontrou nada

• $100 mil, 30 consultas médicas, e nenhuma resposta. Isso provavelmente pode estar relacionado à Ehlers Danlos Syndrome (hEDS). Hoje, se eu inserir meus sintomas em uma IA, consigo a mesma lista que apresentei ao médico, e hEDS e TNXB aparecem como genes candidatos. Meus dados de DNA de WGS saíram depois que os médicos basicamente pararam de se importar. AFAIK, diagnosticar hEDS só é possível com um especialista e, AFAIK, ninguém faz previsão sobre TNXB. Eles chamam isso de clEDS e consideram a condição 1 em 1 milhão apenas quando um SNP específico de TNXB é homozigoto. Acho que a maior parte dos casos de hEDS é causada por SNPs de TNXB presumidos como inofensivos. Até estudos que tentam encontrar candidatos de DNA para hEDS ignoram TNXB, por causa da crença de que hEDS é raro e SNPs de TNXB são comuns. Não sei de onde a IA tira essa informação, mas a teoria do TNXB é em grande parte de alguns pacientes que têm isso. Existem alguns pesquisadores peculiares e talentosos focados no cluster genético RCCX. Isso causa muitas doenças autoimunes. Acho que a resposta da IA é muito melhor do que a dos médicos. Mesmo que a IA esteja errada, não é pior do que todos os médicos estarem errados. Um médico me disse que eu precisava fazer uma cirurgia na tireoide, mas naquele ponto eu já tinha perdido a confiança neles

• A parte mais frustrante não foi só a falta de respostas, mas o fato de tudo estar fragmentado. Cada médico viu apenas uma peça do quebra-cabeça: o ortopedista olhou a dor nas articulações, o endocrinologista examinou hormônios, o reumatologista fez os próprios testes. Ninguém viu o quadro completo. Só depois de consultar um reumatologista e analisar a combinação dos meus sintomas com os resultados dos testes genéticos é que percebi que eu poderia ter uma doença autoimune

• Quem duvida disso realmente não sabe do que está falando. Configure um projeto de "saúde e fitness" no Claude (ou em outra ferramenta) e insira o seguinte: dados básicos: altura, peso, idade, sexo. Um snapshot das métricas básicas do Apple Health ou de outro app: faixa de HRV, RHR, estrutura típica do sono — peça para analisar tudo e resumir. Dieta habitual (você rastreia no MFP ou Cronometer? Ótimo, envie o relatório nutricional). Suplementos e medicamentos que você toma. Hábitos típicos de exercício. Quaisquer registros de saúde que você tenha — resultados de exames de sangue, resultados interpretados de imagens etc. Histórico familiar, como você explicaria para um médico. Resumo das queixas de saúde. Qualquer outra coisa que pareça relevante. Depois, em alguns ciclos de conversa, pergunte se existe informação adicional que você poderia fornecer para tornar isso mais útil. Então faça perguntas como "dada a <queixa de saúde>, o que eu deveria fazer mais? O que eu deveria fazer menos?" ou "faça suposições sobre causas potenciais". Mesmo sem uma queixa específica, você pode perguntar algo como "qual é o único suplemento que eu deveria começar ou parar hoje?" (e obviamente fazer pesquisas complementares depois). Isso muda a vida. Quem duvida disso não tentou

• RAG + análise de dados de saúde tem um potencial enorme. Claro que é preciso ter cuidado, mas eu também usei RAG com dados pessoais de saúde. Foi muito útil quando os médicos estavam quebrando a cabeça. No meu caso, era meu bebê, internado no hospital com problemas respiratórios/alimentares. Peguei os dados pela aba de rede do mychart, acrescentei mais contexto e depois fiz perguntas ao Claude. Meu principal objetivo era me preparar para a visita médica da manhã. Eu queria entender que tipo de informação cada exame me daria. Foi muito bom. Como não poderia deixar de ser, às vezes houve alucinações ou perda de algumas nuances. Mas eu sabia que isso acontecia. Mesmo com erros, foi útil para mim. No entanto, eu não estava tentando dizer "considerando tudo isso, o que está acontecendo com meu bebê". Sobre outro ponto: se eu fosse você, faria isso falar em FHIR ou em algum outro formato comum. Assim ficaria muito mais fácil usar isso em outros ecossistemas de ferramentas. Você poderia até adicionar uma API GraphQL de FHIR por cima

• Curiosamente, isso é quase um exemplo típico de vazamento de dados e da alegação equivocada (ou extremamente forçada) de que a IA consegue resolver tarefas importantes e valiosas. Duas observações muito relacionadas são necessárias. 1. O estado do sistema de saúde, se isso for nos EUA: o atendimento é baseado em triagem, e você precisa passar por várias barreiras para conseguir uma análise mais profunda ou acesso a um especialista. Isso existe para reduzir custos e ao mesmo tempo garantir que você não morra. 2. Você está usando e inserindo dados de consultas médicas, o que significa que a IA não está necessariamente fornecendo diagnósticos de uma forma que possa substituir médicos. Muitas consultas ajudam a excluir/incluir possibilidades por meio de regras de decisão em fluxogramas. Vê-se muito, no entusiasmo com IA e em artigos da indústria, a dependência de dados que a IA só consegue usar porque foram obtidos por ordem médica. Isso mostra que um atendimento baseado em valor proporcionaria experiências e resultados melhores para pessoas com condições difíceis de diagnosticar

• Isso provavelmente deveria ser formulado assim: por que a equipe médica não conseguiu descobrir minha doença autoimune depois de $100 mil e 30 visitas ao hospital?

[makehistory]

Olá! Estou desenvolvendo o projeto OpenHealth. Sempre via os projetos de outras pessoas no GeekNews, então é uma sensação diferente ver um projeto que eu criei aparecer aqui.

A Coreia tem boa acessibilidade a dados médicos, então é um ambiente favorável para integração com LLMs. É possível consultar registros médicos pelo National Health Insurance e pelo Health Insurance Review & Assessment Service, e os prontuários detalhados podem ser obtidos solicitando uma cópia ao hospital.

Também adicionei esse conteúdo às issues do projeto (https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/issues/36). Eu mesmo tenho usado meus dados dessa forma e isso tem sido de grande ajuda.

Acredito que, nos serviços de saúde, quanto mais dados do paciente houver, quanto mais conhecimento médico houver e quanto maior a inteligência usada na análise, melhor será a qualidade do serviço. Como a IA está evoluindo rapidamente, acredito que os serviços de saúde baseados em IA inevitavelmente se tornarão melhores em qualidade e custo.

No entanto, atualmente é difícil encontrar esses serviços com facilidade por causa de regulamentações, modelo de negócios e outros fatores. Por isso, comecei este projeto como código aberto para compartilhar com outras pessoas o valor que experimentei.

Se tiver interesse, entre em contato! [e-mail]

[javaoracle]

Realmente incrível. Torcendo por vocês.

[xguru]

Uau! Que legal. Eu vi isso no Reddit e pensei que fosse um assunto sem relação com a gente, mas então era uma pessoa coreana. Estou torcendo por você!